A brincadeira em grupo favorece princípios como cooperação, liderança e competição.
O momento da brincadeira é uma oportunidade de desenvolvimento para a criança. Através do brincar ela aprende, experimenta o mundo, possibilidades, relações sociais, elabora sua autonomia de ação, organiza emoções. Ás vezes os pais não tem conhecimento do valor da brincadeira para o seu filho. A idéia muitas vezes divulgada é a de que o brincar seja somente um entretenimento, como se não tivesse outras utilidades mais importantes.
Através do jogo, a criança compreende o mundo à sua volta, aprende regras, testa habilidades físicas, como correr, pular, aprende a ganhar e perder. O brincar desenvolve também a aprendizagem da linguagem e a habilidade motora. A brincadeira em grupo favorece alguns princípios como o compartilhar, a cooperação, a liderança, a competição, a obediência às regras. O jogo é uma forma da criança se expressar, já que é uma circunstância favorável para manifestar seus sentimentos e desprazeres. Assim, o brinquedo passa a ser a linguagem da criança.
Muitas vezes os pais não permitem que o filho passe por todas as etapas do seu desenvolvimento, e eles fazem isso quando tolhem as brincadeiras, exigem organização, por acharem que estão contribuindo para a maturidade da criança, quanto à aquisição de alguns comportamentos, como por exemplo, o de limpeza. A imposição de tarefas exaustivas, as incompatibilidades de horários da família são outros fatores que podem impedir as brincadeiras livres.
É de suma importância que a família tenha consciência das marcas que a sua postura de não disponibilizar flexibilidade para as brincadeiras pode deixar na criança. Além disto, vale lembrar também que é um direito garantido pela Constituição.
Validar sentimentos, acolher, respeitar e direcionar são passos essenciais na educação emocional que damos aos nossos filhos. Por mais difícil que alguns dias possam parecer, é nossa função ensinarmos as nossas crianças sobre emoções e como expressá-las de maneira correta.
Expressar, interpretar e compreender emoções começa na infância
Desde que somos um feto, já podemos sentir tudo aquilo que é sentido pela nossa mãe por meio de movimentos e descargas hormonais que são passados pelo útero materno [1]. Depois do nascimento, vamos, aos poucos, demonstrando nossos próprios sentimentos e emoções – o primeiro o choro, ao estarmos com fome, sono, tédio ou com a fralda suja; depois nossos sorrisos; as caretas; as gargalhadas, e por aí vai.
Conforme vão crescendo, as crianças vão se deparando com pequenas frustrações e é nessa hora que nós temos a grande oportunidade de começar a ensinar sobre emoções e sentimentos.
Culturalmente aprendemos que chorar não é legal e nem permitido. Então, quando vemos uma uma criança com lágrimas nos olhos (e garganta à todo vapor), automaticamente falamos “não precisa chorar”.
Se alguém nos falasse isso quando somos despedidos do nosso emprego ou quando levamos um fora do namorado, com certeza olharíamos para o nosso interlocutor com olhos furiosos e falaríamos: POSSO CHORAR SIM! TENHO MOTIVOS PARA ISSO! ME DEIXE SENTIR MINHA TRISTEZA EM PAZ.
E antes que você pense que não dá para comparar o problema real de um adulto com a frustração de um brinquedo não comprado, eu lhe digo: não é! Naquele momento, com o cérebro ainda em desenvolvimento e não sabendo lidar com frustrações, a criança se sente verdadeiramente chateada e, aquele brinquedo que em até 15 minutos antes ela nem sabia que existia, se torna um baita de um problema.
Portanto, ela precisa extravasar isso de alguma forma e, não sabendo reagir de modo mais eficaz, ela apela para a forma mais antiga que conhecemos: o choro.
Se não ensinada a reagir com emoções mais sofisticadas e apropriadas, a criança apelará para os únicos recursos que ela conhece: lágrimas, gritos, murros no chão e toda aquela cena que antes de ter filhos você jurou de pés juntos que sua criança nunca iria protagonizar.
É claro que, mesmo com todos os cuidados e toda educação emocional que você poderá proporcionar-lhe, a criança ainda terá episódios de estresse, mas te garanto que serão BEM menos comuns.
6 passos para ensinar educação emocional para o seu filho
Mas vamos parar de blá blá blá e vamos direto ao ponto: como ensinar sentimentos e emoções para crianças pequenas?
1- Não subestime os sentimentos dos seus filhos
Não importa o quão bobo o problema possa lhe parecer. Não importa se a criança está chorando porque quer ir para a escola de meia preta ao invés de meia branca, por exemplo. Não subestime seus sentimentos com frases, como: “Ah, você está chorando só por causa de uma meia? Que bobagem!“.
Eu entendo que as vezes a gente está com um problema bem complexo para resolver e também admito que eu também já soltei frases desse tipo com a minha filha. Como qualquer pessoa normal, eu também tenho dias difíceis, em que eu estou com 0 paciência para ficar “perdendo tempo” com a cor da meia. Tem dias em que eu estou com pressa, estou cansada, estou com fome ou estou de saco cheio (e na maioria das vezes estou com tudo isso junto). Quero só chegar em casa, tomar um banho e deitar por 5 minutos que seja (nos meus sonhos, no silêncio). Mas eu também entendo que aquilo é importante para ela, assim como um dia também foi importante para mim.
Então, nessas horas, agir com empatia ajuda um bocado.
Então, em algumas ocasiões eu respiro fundo e diminuo o ritmo. “Filha, eu entendo que você quer ver a formiguinha; é super legal observar como ela leva a folha para o formigueiro, né! Mas a mamãe está com pressa, então vamos ver só mais um pouquinho, e vamos ok?”. Se após um pouquinho, ela continuar insistindo, eu posso simplesmente pegá-la carinhosamente no colo e, em meio às lagrimas dela, dizer: “Eu sei que você queria ficar mais, mas nós precisamos ir. Podemos ver mais formiguinhas mais tarde“. Normalmente funciona. E funciona porque eu validei seus sentimentos(eu sei que você quer ver; eu sei que você gostaria de ficar), fui carinhosa e mostrei a possibilidade de, em outro momento, a gente continuar com a observação (e promessa feita TEM que ser promessa cumprida, portanto, não deixe a criança acreditar em algo que você não conseguirá cumprir).
2- Não relacione sentimentos com coisas negativase/ou preconceituosas
“Chorar é feio“, “Chorar é sinal de fraqueza”, “Homem não chora“, “Não sinta raiva, assim você é uma criança ruim“; “Você fica feia (o) quando grita“, “Você triste parece um menininho mimado“; “Eu não gosto quando você chora“, “Eu fico triste quando você sente raiva“, “Não vou falar com você até você se acalmar“, “Tenho vontade de sumir quando você grita“. Essas frases estão repletas de conotações negativas e preconceituosas.
Como uma criança poderá aprender que a raiva faz parte da nossa vida, mas que existem outras alternativas para lidar melhor com ela do que gritar ou bater no amigo, se ela acreditar que essa emoção só faz parte dos sentimentos de pessoas ruins e que, quando ela inevitavelmente a sentir, estará entristecendo seus pais?
Como ensinar um menino que a tristeza faz tão parte do nosso cotidiano quanto a alegria, se impusermos à ele ideias machistas e ultrapassadas de que homem não chora e que chorar faz com que seus pais não gostem dele?
Como ajudar seu filho a encontrar alternativas mais eficazes que os gritos se não dermos a oportunidade à ele de aprender outras opções?
Como tornar adultos empáticos, sensatos e equilibrados se passamos uma infância inteira privando-lhes as emoções?
Uma das nossas funções como pais é ensinar as crianças como lidar com sentimentos. A primeira e principal coisa é validarmos seus sentimentos. Todos nós sentimos raiva, medo, tristeza, alegrias, etc. Essas emoções fazem parte da vida e nos ajudam a viver melhor. Afinal, como saberíamos que existe alegria se nunca tivéssemos sentido tristeza? Como saberíamos que respirar fundo e conversar é muito mais eficiente, se um dia não tivéssemos gritado e dado murros na mesa para então percebermos que isso não adiantava nada? Como saberíamos da nossa força interior se um dia não tivéssemos sentido medo, mas mesmo assim o enfrentado?
Além disso, reprimir os sentimentos na infância traz sérios problemas no futuro. Existe uma doença chamada alexitimia, distúrbio cognitivo e afetivo que consiste na dificuldade em diferenciar, reconhecer e manifestar sentimentos e exprimi-los em palavras e ações [2]. Imagine as consequências desse distúrbio na vida social e emocional de um adulto.
3- Não encare os maus comportamentos como algo pessoal
É muito frustrante quando seu filho mira as mãozinhas e te dá um tapa no rosto. Dói na alma, nos entristece e nos irrita, além de automaticamente vir na nossa cabeça “onde eu errei?” ou “porque ele está fazendo isso comigo?”.
Primeiro, existem diversos motivos para uma criança bater, morder ou fazer uma “birra” (detesto essa palavra). Pode ser para chamar a sua atenção, pode ser para demonstrar que algo não vai bem, pode ser para expressar um descontentamento, etc. Desejável? Nem um pouco! Adequado em termos de desenvolvimento cerebral? Absolutamente.
Quer ver só? Você não esperaria que seu filho olhasse para você e com a voz firme, mas simpática lhe dissesse: “Papai, eu estou me sentindo cansado. Não quero continuar nesta loja, por mais que eu saiba que você precisa comprar um presente para a mamãe. Por favor, podemos ir embora e fazer isso amanhã?”. Seria estranhíssimo e engraçado, certo? E porque isso não soa natural? Porque nós sabemos que crianças pequenas não tem esse tipo de maturidade cerebral; elas simplesmente não sabem lidar com as suas emoções. Então, ela prepara a mão e PAH, te dá um tapa do tipo “to de saco cheio de ficar aqui, quero ir embora”.
Antes que você fique chateado e leve isso para o lado pessoal, lembre-se desta frase (vou até deixar em destaque): Quando os filhos sentem que estão ligados aos pais de maneira segura, eles se sentem confiantes o bastante para testar esse relacionamento. Em outras palavras: o mal comportamento dele é, frequentemente, um sinal da confiança que ele sente por você [3].
É por isso que normalmente seus filhos podem ser uns “santinhos” com a vovó ou na escola e comportar-se de outro modo na sua presença. Não é pessoal; é que em você ele confia tanto que ele sabe que pode testar todas as emoções que mesmo assim continuará sendo amado. A gente faz um pouco disso: somos muito mais diretos (e, num dia ruim, grosseiros) com quem mora conosco do que com um desconhecido na rua. Agora que você pode respirar aliviado ao saber que seu filho não dá uns tapinhas porque sente raiva de você, na próxima vez que acontecer, você terá a mente livre para pensar em como educar esse comportamento ruim.
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4- Seja o exemplo
Essa regra serve para tudo quando falamos sobre educação infantil, inclusive quando falamos sobre sentimentos.
Teve uma vez que eu estava me sentindo muito triste com um acontecimento e comecei a chorar. Sofia entrou no quarto e ficou pensativa me olhando. De repente ela se sentou ao meu lado na cama e me perguntou “que, mamãe?”. Eu poderia ter inventado qualquer coisa, mas achei que seria uma oportunidade de explicar a ela um pouco sobre o que estava acontecendo. Eu apenas disse: “Mamãe está triste porque aconteceu uma coisa que me chateou. Então eu estou chorando.” Sabe o que ela fez em seguida? Ela me abraçou e me disse “sofia aqui“. Sim, ela me abraçou!
“Sua filha é especial“. Não, ela não é especial. Ela apenas repetiu o que eu faço com ela quando ela chora. Normalmente eu sento ao lado dela e pergunto “o que foi, filha?” e depois eu a abraço e digo “a mamãe está aqui“. Se o choro foi causado por um mal comportamento, eu converso com ela depois de acalmá-la. “Você chorou porque a mamãe falou que não pode jogar a água do Bob na ração dele, né? Mas agora você sabe que isso não é legal e que se você faz isso, ele fica sem papá.” Pronto. Basta. Eu validei o sentimento, acalmei, abracei e direcionei.
Mas voltando à história do choro, eu tenho certeza que de um modo ou de outro ela entendeu, porque quando ela vê outras crianças chorando agora, ela diz “o nenê tá chateado, tá choiando mamãe”. Eu ensinei que a tristeza faz parte. Seja o exemplo, sempre!
5- Nunca humilhe seu filho
Parece forte essa frase né. E é! Eu já cansei de ver cenas como esta, em que mães e pais humilham publicamente os seus filhos e ensinam, da pior forma possível, sentimentos como vergonha e inferioridade.
Se você um dia já fez algo assim com o seu filho, por favor, não repita.
Você não precisa corrigir o seu filho na frente de todo mundo. Aliás, você não gostaria de ser corrigido pelo seu chefe na frente dos seus colegas de trabalho. Isso só lhe traria sentimentos de vergonha, raiva e baixa auto-estima. O mesmo se dá com os pequenos. Evite falar mal da sua criança na frente dela (aliás não fale mal dela em nenhuma situação). Já ouvi de muitas mães frases como “fulano está malcriado demais, fazendo birra toda hora, tenho vontade de sumir” ou então “olha filho, como essa menininha é comportada. Ela não é igual você, desastrado e bagunceiro“. O que você ganha em falar isso para uma criança de dois ou quatro anos? Além de deixá-lo para baixo (com razão), você só estará ensinando que é importantíssimo se comparar com os outros e que os outros são muito melhores que ele (e aquela menininha educada pode ter acabado de fazer uma bela meleca na mesa). Por isso, não humilhe seu filho, nunca!
[Você já conhece as 5 linguagens do amor das crianças?Confira aqui!]
6- Seja sincero com os seus sentimentos
Não estar bem algum dia é ok. Dar um chilique e gritar com sua criança mais cedo ou mais tarde vai acontecer, por mais que você seja calmo ou estude sobre sentimentos. Nós somos humanos, cheios de falhas. Não se culpe se um dia as coisas não saírem conforme você planejou, nem sempre sai e isso também é ok.
Aprendi com a maternidade que é importante ser sincera com os meus sentimentos e que isso tem um impacto profundo na educação da minha filha. Não adianta eu querer ser a mãe mais calma do mundo, se é da minha natureza ser agitada. Não adianta eu querer sempre estampar um sorriso no rosto se por dentro eu estou despedaçada. A criança percebe quando estamos forçando a barra. É nítido quando tentamos ser o que não somos. Então meu conselho é: seja verdadeiro com você mesmo e seja do jeitinho que você é, sem um personagem. É claro que estamos a busca por melhoramento sempre, mas se colocarmos uma máscara para os nossos filhos, em algum momento ela irá cair.
Aprendi ao longo desses 2 anos que terá dias em que eu estarei radiante e terá dias que eu não terei essa paciência toda. Descobri que não é porque a Sofia bate nas minhas coxas que ela não tem direito à um pedido de desculpas. Muitas vezes eu errei com ela e ok me desculpar. Até nos nossos erros nós educamos nossos filhos.
Descobri que acolher a criança na hora da birra faz com que ela seja mais curta. Descobri que respeitar a criança é tão importante quanto respeitar qualquer adulto, seja ele rico, pobre, jovem ou idoso. Descobri que eu não tenho o direito de subestimar os sentimentos de ninguém, muito menos da minha filha. E descobri que cabe à mim dar os direcionamentos que ela precisa para ter um emocional saudável.
Fontes Consultadas
[1] VOLPI, J. H.; VOLPI, S. M. Etapas do desenvolvimento emocional. In: VOLPI, J. H.; VOLPI, S. M. Psicologia Corporal. Curitiba: Centro Reichiano, 2006.
[2] FERNANDES, N.; TOMÉ, R. Alexitimia. Revista Portuguesa de Psicossomática, v. 3, n. 2, 2001.
[3] SIEGEL, D. J.; BRYSON, T. P. Disciplina sem drama. São Paulo: nVersos, 2016.
Homens com SK estão em maior risco para algumas outras condições de saúde, por razões que não são totalmente compreendidas. Mas esses riscos podem ser minimizados prestando atenção aos sintomas e tratando-os adequadamente.
As condições associadas incluem:
Distúrbios autoimunes , como diabetes tipo 1, artrite reumatóide, hipotireoidismo e lúpus. Nesses distúrbios, as células imunológicas atacam partes do corpo em vez de protegê-las.
Câncer de mama. Homens com SK têm um risco maior de desenvolver esse câncer, embora ainda um risco menor que o das mulheres. Os homens do XXY devem prestar atenção a quaisquer alterações em seus seios, como caroços ou vazamentos no mamilo, e devem consultar seu médico imediatamente se tiverem alguma dúvida.
Doença venosa (pronunciada VEE-nuss ) , ou doenças das artérias e veias. Alguns destes incluem:
Varizes
Trombose venosa profunda ( thrahm-BOW-siss pronunciado ), um coágulo de sangue em uma veia profunda
Embolia pulmonar (pronuncia -se PUHL-muh-ner-ee EM-buh-liz-uhm ), um bloqueio de uma artéria nos pulmões
Para reduzir seu risco, os homens podem manter um peso corporal normal; pratique atividade física regular e moderada; parar de fumar; e evite ficar sentado ou em pé na mesma posição por longos períodos de tempo. Se as doenças venosas se desenvolverem, elas podem ser tratadas de maneiras diferentes, dependendo da gravidade. Por exemplo, alguns tratamentos incluem o uso de meias de compressão e outros requerem medicamentos para diluir o sangue.
Cárie dentária. Quase metade dos homens com SK tem taurodontismo ( tawr-oh-DAWNT-iz-uhm ), um problema dentário no qual os dentes têm câmaras maiores do que o normal para segurar a polpa (o tecido mole que contém terminações nervosas e sangue). vasos) e raízes dentárias mais curtas que o normal, o que facilita o desenvolvimento de cáries. Exames dentários regulares e bons hábitos de higiene bucal ajudarão a prevenir, capturar e tratar problemas. 1
Osteoporose (pronuncia- os-tee-oh-puh-ROH-sis ), na qual os ossos perdem cálcio, tornam-se frágeis e quebram com mais facilidade, podem desenvolver ao longo do tempo em KS homens que têm baixos níveis de testosterona por longos períodos de tempo. Tratamento com testosterona; atividade física regular e moderada; e comer uma dieta saudável pode diminuir o risco de osteoporose. Se a doença se desenvolver, os medicamentos podem ajudar a limitar sua gravidade.
KS pode levar ao câncer?
Em comparação com a população masculina geral, os homens com SK podem ter uma chance maior ao longo do tempo de contrair câncer de mama, linfoma não-Hodgkin e câncer de pulmão. Existem maneiras de reduzir esse risco, como remover os seios e evitar o uso de produtos de tabaco. Em geral, os homens XXY também apresentam menor risco de câncer de próstata. 2
Se eu tiver KS, poderei engravidar uma mulher?
É possível que um homem XXY engravide naturalmente uma mulher. Embora o esperma seja encontrado em mais de 50% dos homens com SK 3 , a baixa produção de espermatozóides pode dificultar a concepção.
Recentemente, alguns homens com SK conseguiram gerar um filho biologicamente relacionado, passando por serviços de fertilidade assistida, especificamente, um procedimento chamado extração de esperma testicular com injeção intracitoplasmática de espermatozóide (TESE-ICSI). TESE-ICSI, isso acarreta um risco um pouco maior de distúrbios cromossômicos na criança, incluindo ter um X extra. 4
Se meu filho, membro da família, parceiro ou cônjuge for diagnosticado com a condição XXY, como posso ajudar ele e a Família.
Se alguém que você conhece é diagnosticado com KS:
Reconheça seus sentimentos. É natural que os pais ou membros da família sintam que fizeram algo para causar SK. Mas lembre-se de que é um distúrbio genético que ocorre aleatoriamente - não há nada que você possa ter feito ou não para impedir que isso aconteça. Permita que você e sua família tenham tempo para lidar com seus sentimentos. Converse com seu médico sobre suas preocupações.
Eduque-se sobre o distúrbio. É comum temer o desconhecido. Eduque-se sobre a condição XXY e seus sintomas para saber como pode ajudar seu filho, membro da família ou parceiro / cônjuge.
Apoie seu filho, membro da família ou parceiro / cônjuge . Forneça educação adequada sobre KS e dê a ele o apoio emocional e o incentivo de que ele precisa. Lembre-se, a maioria dos homens XXY passa a vida com poucos problemas e muitos nunca descobrem que têm a condição.
Envolva-se ativamente nos cuidados do seu filho, membro da família ou parceiro / cônjuge. Converse com seu médico e seu médico sobre o tratamento. Se for necessário aconselhamento para problemas comportamentais, ou se forem necessários métodos ou ambientes especiais de aprendizagem, obtenha ajuda de profissionais qualificados com experiência no trabalho com homens do XXY.
Incentive seu filho, membro da família, parceiro / cônjuge a realizar atividades para melhorar suas habilidades motoras físicas, como karatê ou natação.
Trabalhe com seus professores / educadores e supervisores / colegas de trabalho.
Entre em contato com essas pessoas regularmente para comparar como ele está em casa e na escola / trabalho.
Quando apropriado, incentive-o a conversar com seus professores, educadores, supervisor e colegas de trabalho. Sugira o uso de notas breves, telefonemas e reuniões para identificar problemas e propor soluções.
Incentive a independência do seu filho, membro da família, parceiro / cônjuge. Embora seja importante apoiar, saiba que vigiar demais pode enviar a mensagem de que você acha que ele não é capaz de fazer as coisas sozinho.
Compartilhe as seguintes informações com os profissionais de saúde sobre os problemas do XXY: 5
XXY homens podem ter
Considere recomendar
Atraso na linguagem expressiva e nos marcos da fala
Fonoaudiologia precoce e avaliação da linguagem
Dificuldade durante a transição do ensino fundamental para o ensino médio ou ensino médio
Re-teste para identificar áreas de aprendizado que requerem atenção extra antes ou antes da entrada no ensino médio / médio
Dificuldade em matemática em todas as idades
Testes para identificar áreas problemáticas e soluções para deficiências matemáticas
Dificuldade em processar linguagem complexa, especificamente em entender e criar linguagem falada
Avaliação de idiomas, aumento de oportunidades de comunicação através da linguagem escrita, possivelmente anotações de palestras / discussões
Diminuição da velocidade de corrida, agilidade e força geral na infância
Fisioterapia, terapia ocupacional, atividades que fortalecem a força
Qual é a melhor maneira de ensinar ou se comunicar com homens que têm SK?
A pesquisa identificou algumas maneiras pelas quais educadores e pais podem melhorar o aprendizado e a comunicação entre os homens XXY, incluindo:
Usando imagens e pistas visuais
Ensinando-lhes novas palavras
Incentivar a conversa
Usando exemplos no idioma
Minimizando distrações
Dividindo tarefas em pequenas etapas
Criando oportunidades para interação e compreensão social
A ocorrência de doenças genéticas tem aumentado constantemente nos últimos anos. A etiologia de todas essas doenças não é exatamente conhecida. Mas a maioria dessas doenças surge de certas mutações genéticas inexplicáveis. Como resultado, a maioria dessas doenças genéticas permaneceu idiopática até a data e não é curável através de intervenção médica.
A Global Genes divulgou recentemente seus relatórios que afirmam que atualmente existem cerca de 7000 doenças raras no mundo, que afetam quase 300 milhões de pessoas em diferentes países. Suas estatísticas também mostraram que cerca de 6% dos bebês nascem com doenças genéticas raras e cerca de 30% deles morrem antes dos cinco anos de idade. Essa condição é observada apenas em homens devido a aberrações no cromossomo X.
O que é a síndrome de Klinefelter?
Tipos de síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter tem as seguintes variantes-
48, XXYY e 48 XXXY (ocorre em 1 em 18.000 a 50.000 homens)
49, XXXXY (ocorre em 1 em 85.000 a 100.000 homens)
Mosaico 47, XXY / 46, XY (forma mais rara, apenas 10 casos relatados até o momento)
Diagnóstico e tratamento
Na maioria dos casos, a síndrome de Klinefelter pode ser detectada através do diagnóstico pré-natal. A prática diagnóstica padrão é a análise do cariótipo dos cromossomos nos linfócitos. A observação do corpo de Barr também é uma abordagem diagnóstica recomendada. Para diagnosticar o mosaicismo, é necessário analisar o cariótipo usando fibroblastos dérmicos ou tecidos testiculares. Os outros métodos recomendados são - medir os níveis séricos de gonadotrofinas, detectar a presença de azoospermia, determinar a cromatina sexual, amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese.
Até a presente data, não há tratamento eficaz para a síndrome de Klinefelter, embora as terapias genéticas possam ajudar a regular os problemas em certa medida. Estão sendo realizados trabalhos de pesquisa colaborativa para desenvolver técnicas eficazes de tratamento de doenças genéticas em geral. Isso pode ajudar a reduzir a carga de doenças genéticas e a mortalidade infantil nos próximos anos.
A síndrome de Klinefelter é uma forma rara do distúrbio cromossômico que surge de anormalidades no cromossomo X. A doença também é conhecida como 47, XXY ou simplesmente XXY. Sua ocorrência foi observada pela primeira vez pelo médico americano Harry Fitch Klinefelter Jr no ano de 1942. A presença de um cromossomo X adicional é a principal causa da doença. Em alguns casos, mais de um cromossomo extra pode estarpresente.
Esta condição é geralmente congênita, presente desde o nascimento. Mães que dão à luz após os 35 anos têm maior risco de ter um filho com síndrome de Klinefelter. Pesquisas demonstraram que quase 60% dos embriões com a doença não conseguem sobreviver no próprio período fetal. Aqueles que sobrevivem apresentam algumas anormalidades físicas inevitáveis e esterilidade.
O que causa a síndrome de Klinefelter?
Como discutido anteriormente, a síndrome de Klinefelter surge devido a um cromossomo X extra. Esse cromossomo extra surge da retenção acidental de um cromossomo durante um evento sem disjunção durante a meiose paterna e materna I (gametogênese). Nesse caso, dois cromossomos X ou cromossomos X e Y não conseguem se separar. Isso resulta em um espermatozóide contendo um cromossomo X e Y e um óvulo contendo dois cromossomos X. A fertilização de um óvulo saudável normal (X) com esse espermatozóide resulta em uma prole XXY, que é basicamente a prole do Klinefelter. Uma situação semelhante pode surgir da fertilização de um cromossomo duplo do ovo X (XX) com um espermatozóide normal (Y).
Um segundo evento é considerado para retenção cromossômica através da não disjunção , que ocorre durante a Meiose II no ovo. Nesse caso, as cromátides irmãs no cromossomo sexual não se separam. Essa variação genética é encontrada em cerca de 1 em 500 nascimentos masculinos vivos. Surge das variações genéticas do cariótipo XY. Nos machos XXY, alguns genes localizados nas regiões pseudoautossômicas dos cromossomos X têm genes correspondentes nos cromossomos Y e são expressos.
Deve-se notar neste contexto que a síndrome de Klinefelter não é uma condição herdada. É antes uma aberração cromossômica acidental. A mesma mãe pode dar à luz um filho normal, mesmo depois de ter um histórico de gravidez com a síndrome de Klinefelter.
Quais são os principais sintomas da síndrome de Klinefelter?
As crianças com síndrome de Klinefelter são normais ao nascimento. Os sintomas começam a se manifestar em seus anos de crescimento. Os sintomas físicos comumente estudados são os seguintes:
Esterilidade : As funções sexuais desses homens são absolutamente normais. Mas na maioria dos casos, eles são incapazes de produzir espermatozóides, espermatozóides de boa qualidade. Isso leva à esterilidade nesses homens.
Formação dos seios : Em alguns casos, os machos exibem formação dos seios nos anos de crescimento. Este é o primeiro sinal de anormalidade e é conhecido como ginecomastia (aumento do tecido mamário).
Desenvolvimento do corpo : esses machos não exibem uma construção masculina completa e têm uma forma corporal mais ou menos redonda. Eles têm menos pêlos faciais e corporais e quadris anormalmente largos. Esses machos geralmente têm membros anormalmente longos em seus anos de crescimento.
Além dos sintomas físicos discutidos acima, há uma série de anormalidades cognitivas e comportamentais exibidas pelos pacientes de Klinefelter que são elucidadas abaixo.
Incapacidade de conviver adequadamente com outras pessoas
Constrangimento social geral (timidez e passividade)
Baixa auto-estima e auto-estima muito frágil
Imaturidade, mesmo após uma certa idade
Baixa ou completa falta de autoconfiança
Dificuldades na aprendizagem
Um distúrbio geral nos padrões de sono
Baixa tolerância (frequentemente repulsa anormal) a mudanças ambientais
Agitação de mãos e pés
Birras repentinas e explosões
Estatura anormalmente grande
Condições de excesso de peso
Habilidades receptivas mais altas e habilidades expressivas mais baixas
A síndrome de Klinefelter tem as seguintes variantes-
48, XXYY e 48 XXXY (ocorre em 1 em 18.000 a 50.000 homens)
49, XXXXY (ocorre em 1 em 85.000 a 100.000 homens)
Mosaico 47, XXY / 46, XY (forma mais rara, apenas 10 casos relatados até o momento)
Diagnóstico e tratamento
Na maioria dos casos, a síndrome de Klinefelter pode ser detectada através do diagnóstico pré-natal. A prática diagnóstica padrão é a análise do cariótipo dos cromossomos nos linfócitos. A observação do corpo de Barr também é uma abordagem diagnóstica recomendada. Para diagnosticar o mosaicismo, é necessário analisar o cariótipo usando fibroblastos dérmicos ou tecidos testiculares. Os outros métodos recomendados são - medir os níveis séricos de gonadotrofinas, detectar a presença de azoospermia, determinar a cromatina sexual, amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese.
Até a presente data, não há tratamento eficaz para a síndrome de Klinefelter, embora as terapias genéticas possam ajudar a regular os problemas em certa medida. Estão sendo realizados trabalhos de pesquisa colaborativa para desenvolver técnicas eficazes de tratamento de doenças genéticas em geral. Isso pode ajudar a reduzir a carga de doenças genéticas e a mortalidade infantil nos próximos anos.
Dos
Consulte fonoaudiólogos, especialmente para crianças diagnosticadas com essa condição.
O aconselhamento também ajuda a obter uma auto-estima saudável para os pacientes.
Bebês nascidos com essa condição não apresentam sintomas visíveis. Por isso, é importante manter uma verificação de suas fases de desenvolvimento para identificar o problema o mais cedo possível.
Procure um endocrinologista se você observar desenvolvimento ou função sexual anormal.
A terapia de reposição hormonal pode causar alterações de humor. Consulte o seu médico para um acompanhamento imediato.