Visão geral da síndrome de Klinefelter
A ocorrência de doenças genéticas tem aumentado constantemente nos últimos anos. A etiologia de todas essas doenças não é exatamente conhecida. Mas a maioria dessas doenças surge de certas mutações genéticas inexplicáveis. Como resultado, a maioria dessas doenças genéticas permaneceu idiopática até a data e não é curável através de intervenção médica.
A Global Genes divulgou recentemente seus relatórios que afirmam que atualmente existem cerca de 7000 doenças raras no mundo, que afetam quase 300 milhões de pessoas em diferentes países. Suas estatísticas também mostraram que cerca de 6% dos bebês nascem com doenças genéticas raras e cerca de 30% deles morrem antes dos cinco anos de idade. Essa condição é observada apenas em homens devido a aberrações no cromossomo X.
O que é a síndrome de Klinefelter?
Tipos de síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter tem as seguintes variantes-
- 48, XXYY e 48 XXXY (ocorre em 1 em 18.000 a 50.000 homens)
- 49, XXXXY (ocorre em 1 em 85.000 a 100.000 homens)
- Mosaico 47, XXY / 46, XY (forma mais rara, apenas 10 casos relatados até o momento)
Diagnóstico e tratamento
Na maioria dos casos, a síndrome de Klinefelter pode ser detectada através do diagnóstico pré-natal. A prática diagnóstica padrão é a análise do cariótipo dos cromossomos nos linfócitos. A observação do corpo de Barr também é uma abordagem diagnóstica recomendada. Para diagnosticar o mosaicismo, é necessário analisar o cariótipo usando fibroblastos dérmicos ou tecidos testiculares. Os outros métodos recomendados são - medir os níveis séricos de gonadotrofinas, detectar a presença de azoospermia, determinar a cromatina sexual, amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese.
Até a presente data, não há tratamento eficaz para a síndrome de Klinefelter, embora as terapias genéticas possam ajudar a regular os problemas em certa medida. Estão sendo realizados trabalhos de pesquisa colaborativa para desenvolver técnicas eficazes de tratamento de doenças genéticas em geral. Isso pode ajudar a reduzir a carga de doenças genéticas e a mortalidade infantil nos próximos anos.
A síndrome de Klinefelter é uma forma rara do distúrbio cromossômico que surge de anormalidades no cromossomo X. A doença também é conhecida como 47, XXY ou simplesmente XXY. Sua ocorrência foi observada pela primeira vez pelo médico americano Harry Fitch Klinefelter Jr no ano de 1942. A presença de um cromossomo X adicional é a principal causa da doença. Em alguns casos, mais de um cromossomo extra pode estarpresente.
Esta condição é geralmente congênita, presente desde o nascimento. Mães que dão à luz após os 35 anos têm maior risco de ter um filho com síndrome de Klinefelter. Pesquisas demonstraram que quase 60% dos embriões com a doença não conseguem sobreviver no próprio período fetal. Aqueles que sobrevivem apresentam algumas anormalidades físicas inevitáveis e esterilidade.
O que causa a síndrome de Klinefelter?
Como discutido anteriormente, a síndrome de Klinefelter surge devido a um cromossomo X extra. Esse cromossomo extra surge da retenção acidental de um cromossomo durante um evento sem disjunção durante a meiose paterna e materna I (gametogênese). Nesse caso, dois cromossomos X ou cromossomos X e Y não conseguem se separar. Isso resulta em um espermatozóide contendo um cromossomo X e Y e um óvulo contendo dois cromossomos X. A fertilização de um óvulo saudável normal (X) com esse espermatozóide resulta em uma prole XXY, que é basicamente a prole do Klinefelter. Uma situação semelhante pode surgir da fertilização de um cromossomo duplo do ovo X (XX) com um espermatozóide normal (Y).
Um segundo evento é considerado para retenção cromossômica através da não disjunção , que ocorre durante a Meiose II no ovo. Nesse caso, as cromátides irmãs no cromossomo sexual não se separam. Essa variação genética é encontrada em cerca de 1 em 500 nascimentos masculinos vivos. Surge das variações genéticas do cariótipo XY. Nos machos XXY, alguns genes localizados nas regiões pseudoautossômicas dos cromossomos X têm genes correspondentes nos cromossomos Y e são expressos.
Deve-se notar neste contexto que a síndrome de Klinefelter não é uma condição herdada. É antes uma aberração cromossômica acidental. A mesma mãe pode dar à luz um filho normal, mesmo depois de ter um histórico de gravidez com a síndrome de Klinefelter.
Quais são os principais sintomas da síndrome de Klinefelter?
As crianças com síndrome de Klinefelter são normais ao nascimento. Os sintomas começam a se manifestar em seus anos de crescimento. Os sintomas físicos comumente estudados são os seguintes:- Esterilidade : As funções sexuais desses homens são absolutamente normais. Mas na maioria dos casos, eles são incapazes de produzir espermatozóides, espermatozóides de boa qualidade. Isso leva à esterilidade nesses homens.
- Formação dos seios : Em alguns casos, os machos exibem formação dos seios nos anos de crescimento. Este é o primeiro sinal de anormalidade e é conhecido como ginecomastia (aumento do tecido mamário).
- Órgãos sexuais : O tamanho dos testículos é anormalmente pequeno nessas pessoas. Isso é conhecido como hipogonadismo.
- Desenvolvimento do corpo : esses machos não exibem uma construção masculina completa e têm uma forma corporal mais ou menos redonda. Eles têm menos pêlos faciais e corporais e quadris anormalmente largos. Esses machos geralmente têm membros anormalmente longos em seus anos de crescimento.
Além dos sintomas físicos discutidos acima, há uma série de anormalidades cognitivas e comportamentais exibidas pelos pacientes de Klinefelter que são elucidadas abaixo.
- Incapacidade de conviver adequadamente com outras pessoas
- Constrangimento social geral (timidez e passividade)
- Baixa auto-estima e auto-estima muito frágil
- Imaturidade, mesmo após uma certa idade
- Baixa ou completa falta de autoconfiança
- Dificuldades na aprendizagem
- Um distúrbio geral nos padrões de sono
- Baixa tolerância (frequentemente repulsa anormal) a mudanças ambientais
- Agitação de mãos e pés
- Birras repentinas e explosões
- Estatura anormalmente grande
- Condições de excesso de peso
- Habilidades receptivas mais altas e habilidades expressivas mais baixas
- Problemas de leitura e escrita
Tipos de síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter tem as seguintes variantes-
- 48, XXYY e 48 XXXY (ocorre em 1 em 18.000 a 50.000 homens)
- 49, XXXXY (ocorre em 1 em 85.000 a 100.000 homens)
- Mosaico 47, XXY / 46, XY (forma mais rara, apenas 10 casos relatados até o momento)
Diagnóstico e tratamento
Na maioria dos casos, a síndrome de Klinefelter pode ser detectada através do diagnóstico pré-natal. A prática diagnóstica padrão é a análise do cariótipo dos cromossomos nos linfócitos. A observação do corpo de Barr também é uma abordagem diagnóstica recomendada. Para diagnosticar o mosaicismo, é necessário analisar o cariótipo usando fibroblastos dérmicos ou tecidos testiculares. Os outros métodos recomendados são - medir os níveis séricos de gonadotrofinas, detectar a presença de azoospermia, determinar a cromatina sexual, amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese.
Até a presente data, não há tratamento eficaz para a síndrome de Klinefelter, embora as terapias genéticas possam ajudar a regular os problemas em certa medida. Estão sendo realizados trabalhos de pesquisa colaborativa para desenvolver técnicas eficazes de tratamento de doenças genéticas em geral. Isso pode ajudar a reduzir a carga de doenças genéticas e a mortalidade infantil nos próximos anos.
Dos
- Consulte fonoaudiólogos, especialmente para crianças diagnosticadas com essa condição.
- O aconselhamento também ajuda a obter uma auto-estima saudável para os pacientes.
- Bebês nascidos com essa condição não apresentam sintomas visíveis. Por isso, é importante manter uma verificação de suas fases de desenvolvimento para identificar o problema o mais cedo possível.
- Procure um endocrinologista se você observar desenvolvimento ou função sexual anormal.
- A terapia de reposição hormonal pode causar alterações de humor. Consulte o seu médico para um acompanhamento imediato.
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